西湖大学团队成功构建全球规模最大的人类泛基因组，发现13%未知序列

西湖大学杨剑教授研究团队与合作者开发出基于泛基因组的联合组装（PIGA）新方法，成功构建目前全球规模最大的人类泛基因组，发现人类基因组中约13%的未知序列，为遗传疾病诊断与精准医疗提供关键支撑，相关成果于4月1日发表于《自然》。泛基因组指一个物种内所有个体基因组的总和，涵盖共有及特有基因。此前国际泛基因组研究样本量小，因第三代测序成本高。PIGA方法采用混合测序策略，单个样本测序成本较传统方法降低数倍，解决组装技术难题，为大规模泛基因组研究提供新路径。